تفسیر آزمایش HLA-B27 فقط با دیدن واژه مثبت یا منفی انجام نمیشود. سن شروع درد، مدت کمردرد، ویژگیهای التهاب، MRI مفاصل ساکروایلیاک، CRP و ESR و تظاهراتی مانند یووئیت، پسوریازیس، بیماری التهابی روده و انتزیت باید کنار نتیجه قرار بگیرند.
HLA-B27 چیست؟
HLA-B27 یک نوع ارثی از مولکول HLA کلاس یک است که روی سطح سلولها وجود دارد و در ارائه آنتیژن به سیستم ایمنی نقش دارد. این ویژگی ژنتیکی از والدین به ارث میرسد و معمولاً در طول عمر تغییر نمیکند.
وجود HLA-B27 با اسپوندیلوآرتریت محوری، اسپوندیلیت آنکیلوزان، بعضی موارد آرتریت واکنشی، یووئیت قدامی حاد و برخی انواع آرتریت مرتبط با پسوریازیس یا بیماری التهابی روده ارتباط دارد.
HLA-B27 مثبت یعنی چه؟
نتیجه مثبت یعنی آنتیژن یا آلل HLA-B27 شناسایی شده است. این نتیجه احتمال اسپوندیلوآرتریت را در فرد دارای علائم سازگار افزایش میدهد، اما بهتنهایی تشخیص بیماری نیست.
در جمعیت سالم نیز افراد HLA-B27 مثبت وجود دارند و بیشتر حاملان هرگز دچار اسپوندیلوآرتریت نمیشوند. شیوع HLA-B27 میان جمعیتها و قومیتها متفاوت است.
HLA-B27 منفی یعنی چه؟
نتیجه منفی احتمال بعضی فنوتیپهای مرتبط را کاهش میدهد، اما اسپوندیلوآرتریت را کاملاً رد نمیکند. بیماری در افراد HLA-B27 منفی نیز رخ میدهد.
اگر کمردرد التهابی، MRI مثبت، یووئیت، پسوریازیس یا بیماری التهابی روده وجود دارد، نتیجه منفی نباید باعث توقف ارزیابی شود.
روش ژنوتایپ و روش آنتیژن
ژنوتایپ مولکولی وجود آللهای خانواده HLA-B27 را در DNA بررسی میکند. روشهای فلوسایتومتری یا سرولوژیک، آنتیژن سطح سلول را شناسایی میکنند. در نتیجه غیرمنتظره یا مرزی، تأیید مولکولی میتواند مفید باشد.
آیا HLA-B27 باید تکرار شود؟
معمولاً خیر. وضعیت ژنتیکی HLA-B27 در طول زندگی تغییر نمیکند. تکرار فقط در صورت خطای احتمالی نمونه، نتیجه نامشخص یا اختلاف روش مطرح است.
اسپوندیلوآرتریت محوری چیست؟
اسپوندیلوآرتریت محوری یا axSpA طیفی از بیماری التهابی مفاصل ساکروایلیاک و ستون فقرات است. این طیف شامل نوع غیررادیوگرافیک و نوع رادیوگرافیک است که در گذشته بیشتر با نام اسپوندیلیت آنکیلوزان شناخته میشد.
در نوع غیررادیوگرافیک ممکن است رادیوگرافی ساده طبیعی باشد، ولی MRI التهاب فعال نشان دهد یا تشخیص براساس مجموعه علائم و HLA-B27 مطرح شود.
کمردرد التهابی چه ویژگیهایی دارد؟
ویژگیهای کلاسیک کمردرد التهابی شامل شروع در سن پایینتر، شروع تدریجی، بهبود با فعالیت، بهترنشدن با استراحت و درد شبانه با بهبود پس از برخاستن است.
وجود چند ویژگی احتمال التهاب را افزایش میدهد، اما هیچ ویژگی منفردی تشخیص قطعی ایجاد نمیکند.
تفاوت کمردرد التهابی و مکانیکی
کمردرد مکانیکی اغلب با فعالیت یا وضعیت خاص بدتر و با استراحت بهتر میشود. کمردرد التهابی معمولاً در استراحت و نیمه دوم شب آزاردهندهتر است و با حرکت بهتر میشود.
دیسک، تنگی کانال، شکستگی، عفونت و تومور نیز میتوانند درد شبانه یا علائم شدید ایجاد کنند و باید براساس علائم هشدار بررسی شوند.
سن شروع و مدت درد
معیارهای طبقهبندی axSpA برای فردی طراحی شدهاند که کمردرد بیش از سه ماه داشته و شروع آن پیش از ۴۵ سالگی بوده باشد. شروع درد در سن بالاتر احتمال تشخیصهای دیگر را بیشتر میکند، اما بیماری را مطلقاً ناممکن نمیسازد.
معیار آموزشی ASAS
معیار ASAS برای طبقهبندی پژوهشی بیماران طراحی شده و دو بازو دارد. در بازوی تصویربرداری، ساکروایلیت در MRI یا رادیوگرافی همراه حداقل یک ویژگی SpA لازم است.
در بازوی بالینی، HLA-B27 مثبت همراه حداقل دو ویژگی SpA استفاده میشود. این معیار جایگزین تشخیص روماتولوژیست نیست.
ویژگیهای SpA
- کمردرد التهابی
- آرتریت محیطی
- انتزیت پاشنه
- یووئیت قدامی
- داکتیلیت
- پسوریازیس
- بیماری کرون یا کولیت اولسراتیو
- پاسخ خوب به NSAID
- سابقه خانوادگی اسپوندیلوآرتریت
- HLA-B27 مثبت
- CRP بالا در زمینه مناسب
MRI مفاصل ساکروایلیاک
MRI میتواند التهاب فعال مغز استخوان در مفاصل ساکروایلیاک را پیش از ایجاد تغییر قطعی در رادیوگرافی نشان دهد. بااینحال ادم مغز استخوان در ورزشکاران، پس از زایمان و بعضی شرایط مکانیکی نیز دیده میشود.
گزارش MRI باید با علائم، محل ضایعات و نظر رادیولوژیست یا روماتولوژیست آشنا با axSpA تطبیق داده شود.
رادیوگرافی ساکروایلیاک
رادیوگرافی برای تغییرات ساختمانی و ساکروایلیت رادیوگرافیک استفاده میشود، اما در بیماری زودرس ممکن است طبیعی باشد.
CRP و ESR طبیعی بیماری را رد میکنند؟
خیر. CRP و ESR در بسیاری از بیماران axSpA طبیعی باقی میمانند. بالا بودن آنها نیز غیر اختصاصی است و عفونت یا بیماری التهابی دیگری میتواند علت باشد.
یووئیت قدامی و HLA-B27
یووئیت قدامی حاد معمولاً با درد و قرمزی یک چشم، حساسیت به نور و تاری دید ظاهر میشود. HLA-B27 در بخشی از بیماران یووئیت عودکننده مثبت است.
چشم قرمز دردناک و حساس به نور نیازمند ارزیابی همانروز چشمپزشکی است.
انتزیت و داکتیلیت
انتزیت التهاب محل اتصال تاندون یا رباط به استخوان است. درد پاشنه در محل اتصال آشیل یا فاشیای پلانتار از تظاهرات شایع اسپوندیلوآرتریت است.
داکتیلیت یا انگشت سوسیسی تورم منتشر یک انگشت دست یا پا است و در آرتریت پسوریاتیک و سایر اسپوندیلوآرتریتها دیده میشود.
پسوریازیس و HLA-B27
در فرد مبتلا به پسوریازیس، درد التهابی ستون فقرات، داکتیلیت، انتزیت و تغییرات ناخن میتوانند آرتریت پسوریاتیک را مطرح کنند. HLA-B27 در درگیری محوری احتمال بیشتری دارد، اما برای تشخیص الزامی نیست.
بیماری التهابی روده
کرون و کولیت اولسراتیو میتوانند با آرتریت محیطی یا محوری همراه باشند. اسهال خونی، کاهش وزن، درد شکم و التهاب روده باید مستقل از نتیجه HLA-B27 بررسی شوند.
آرتریت واکنشی
آرتریت واکنشی پس از بعضی عفونتهای گوارشی یا ادراری-تناسلی ایجاد میشود. آرتریت نامتقارن اندام تحتانی، انتزیت، التهاب چشم و علائم ادراری ممکن است دیده شوند.
HLA-B27 میتواند با خطر سیر طولانیتر یا درگیری محوری مرتبط باشد، اما نتیجه مثبت وجود عفونت فعال را ثابت نمیکند.
سابقه خانوادگی
وجود axSpA، اسپوندیلیت آنکیلوزان، پسوریازیس، یووئیت، آرتریت واکنشی یا IBD در بستگان درجه اول احتمال بیماری را افزایش میدهد.
پاسخ به NSAID
بهبود واضح درد التهابی پس از NSAID یکی از ویژگیهای کمکی SpA است، اما پاسخ دارویی بهتنهایی تشخیص نیست و مصرف باید با توجه به کلیه، معده، قلب و داروهای دیگر باشد.
HLA-B27 در زنان
زنان نیز به axSpA مبتلا میشوند و ممکن است تغییرات رادیوگرافیک کمتر یا تأخیر تشخیصی بیشتری داشته باشند. HLA-B27 منفی یا CRP طبیعی نباید در فرد علامتدار باعث رد شتابزده بیماری شود.
HLA-B27 در کودکان
در کودکان، HLA-B27 میتواند در آرتریت مرتبط با انتزیت اهمیت داشته باشد. درد پاشنه، آرتریت اندام تحتانی، درد باسن و یووئیت باید توسط روماتولوژی کودکان بررسی شوند.
آیا HLA-B27 شدت بیماری را مشخص میکند؟
خیر. نتیجه مثبت یا منفی شدت درد، میزان آسیب یا نیاز به درمان را مستقیماً مشخص نمیکند. فعالیت بیماری با علائم، معاینه، CRP، تصویربرداری و شاخصهای بالینی سنجیده میشود.
غربالگری فرد بدون علامت
غربالگری عمومی افراد بدون علامت معمولاً توصیه نمیشود، زیرا نتیجه مثبت میتواند اضطراب ایجاد کند و ارزش پیشبینی محدودی دارد. تست در فرد دارای احتمال بالینی مناسب مفیدتر است.
چه زمانی ارجاع به روماتولوژی لازم است؟
- کمردرد مزمن با شروع پیش از ۴۵ سال و ویژگی التهابی
- HLA-B27 مثبت همراه چند ویژگی SpA
- MRI یا رادیوگرافی مشکوک به ساکروایلیت
- یووئیت عودکننده همراه درد کمر یا مفصل
- انتزیت، داکتیلیت یا آرتریت همراه پسوریازیس یا IBD
- سابقه خانوادگی قوی همراه علائم
علائم هشدار کمردرد
ضعف یا بیحسی پیشرونده پا، بیاختیاری یا احتباس ادرار، بیحسی ناحیه زینی، تب، کاهش وزن، سابقه سرطان، ضربه شدید یا درد غیرقابلتحمل نیازمند ارزیابی فوری هستند.
جمعبندی
HLA-B27 یک عامل افزایشدهنده احتمال است، نه تشخیص. در فرد دارای کمردرد مزمن با شروع پیش از ۴۵ سال، ویژگیهای التهابی، MRI و تظاهرات خارجمفصلی ارزش نتیجه را تعیین میکنند.
نتیجه مثبت بدون علامت معمولاً نیازمند درمان یا تصویربرداری نیست. نتیجه منفی نیز در فرد دارای فنوتیپ قوی، axSpA را کاملاً کنار نمیگذارد.
منابع علمی
MedlinePlus — HLA-B27 Antigen
ARUP Consult — HLA-B27 Genotyping
ASAS Axial Spondyloarthritis Criteria
ASAS Peripheral Spondyloarthritis Criteria
Mayo Clinic Laboratories — HLA-B27